标题

评估方法结合罕见变异遗传协会Pathway-based测试中的数据

文档类型

会议进行

出版日期

11-29-2011

出版来源

BMC诉讼

卷号

5

问题数量

9

第一页

S48

出版商

生物医学中心有限公司

石头

1753 - 6561

评论

这项工作是由国家人类基因组研究所授予R15HG004543。

这篇文章已经发表的一部分BMC诉讼5补充9卷2011:17基因分析车间。补充的完整内容在网上是可得到的http://www.biomedcentral.com/1753-6561/5?issue=S9。

文摘

分析组基因的全基因组关联研究是一个相对较新的方法,旨在利用生物基因的相互作用在生物知识途径。这种方法,叫做通路分析或基因分析,尚未应用于罕见变异分析。应用路径分析罕见变异提供了两个相互竞争的方法。在第一种方法罕见变异统计数据用于生成p为每个基因值(例如,结合多元崩溃(CMC)或加权和[w])和能够p值结合使用标准路径分析方法(例如,基因集富集分析或雪的联合概率方法)。在第二种方法中,罕见的变异方法(例如,CMC和WS)直接用于套单核苷酸多态性(snp)代表所有途径中snp基因。在这篇文章中,我们使用模拟从遗传表型和真正的下一代测序数据分析车间17套罕见变异分析使用这两个相互竞争的方法。最初的方法,结果表明实质性差异与费舍尔的联合概率法和直接应用WS法产生最好的力量。证据表明WS方法在大多数情况下,虽然费舍尔的方法时更可能是最优的因果snp数量设置很低但因果snp的风险是高的。

关键字

基因分析、基因、通路分析,基因分析,罕见的变异

全文链接
硬币