标题
评价方法为分析序列数据的罕见变异
文档类型
会议进行
出版日期
11-29-2011
出版来源
BMC诉讼
卷号
5
问题数量
9
第一页
S119
出版商
生物医学中心有限公司
石头
1753 - 6561
文摘
许多罕见的变异分析的统计方法提出了即将到来的新一代测序数据的波。到目前为止,很少有直接比较这些方法的真正的序列数据。此外,有一种强烈的需要实用的建议适当的分析策略罕见变异分析。我们比较四个最近提议罕见变异方法(结合多元和崩溃,加权和,回归,比例和累积微小等位基因测试)在模拟表型和下一代测序数据的一部分基因分析车间17。总的来说,我们发现所有的分析方法有严重的实际限制识别因果基因。具体地说,没有方法超过5%真正的发现率(真正的因果基因比例在所有那些标识为表型)显著相关。进一步探索表明,遭受的所有方法假阳性错误率(几率因果基因将被认定为与表型相关),因为人口分层和配子阶段因果因果snp与单核苷酸多态性之间的不均衡。此外,观察到的真阳性率(机会,一个真正的因果基因将被称为表型)显著相关的四个方法很低(< 19%)。大于预期的假阳性的结合率,真阳性率低,只有约1%的基因被因果收益率对所有四个可怜的歧视性的能力的方法。配子相失衡和人口分层是重要的领域进一步的研究罕见的变异分析的数据。
关键字
罕见的变异统计方法,基因测序数据,因果
建议引用
发表在:BMC诉讼问题9,体积5日,11月29日,2011年,页S119 -。版权©2011生物医学中心有限公司. .最终发布版本是可用的:http://www.biomedcentral.com/1753-6561/5/S9/S119
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评论
这项工作是由国家人类基因组研究所授予R15HG004543。我们要感谢Scott DeClaire和本Boerema参与这个项目的早期阶段。遗传分析研讨会由美国国立卫生研究院的资助R01 GM031575支持。
本文的补充:遗传分析车间17:解开人类外显子组数据